Dr Hana D'Souza

Ymchwil

Crynodeb o'n hymchwil ar gyfer rhieni ac ymarferwyr

Mae datblygu yn broses gymhleth gyda llawer o ffactorau ar waith. Rydym yn astudio amrywiaeth o'r ffactorau hyn, gan gynnwys galluoedd modur, sylw, cwsg, iechyd meddwl rhieni, cydafiachau iechyd, a genynnau, er mwyn dysgu sut mae plant ifanc â syndromau genetig yn datblygu.

Dyma rai o ganfyddiadau mwy diweddar ein hymchwil ar blant ifanc â syndrom Down, syndrom Fragile X , a syndrom Williams.

Nid yw hyn yn ddiffiniol o bell ffordd ac mae llawer mwy o faterion i'w hymchwilio a'u deall ymhellach. Fodd bynnag, mae rhannu'r canfyddiadau hyn yn bwysig oherwydd gallant helpu rhieni ac ymarferwyr i ddeall yn well sut mae plant ifanc yn datblygu.

Hoffem ddiolch i'r holl deuluoedd, ymarferwyr a chyllidwyr a wnaeth yr ymchwil hon yn bosibl.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Y ffenoteip sy'n dod i'r amlwg mewn babanod â syndrom Down: Addasiadau i gyfyngiadau annodweddiadol

Ffenoteip sy'n dod i'r amlwg

Mae datblygiad yn broses gymhleth. Er mwyn deall datblygiad cynnar mewn syndrom Down (DS), mae angen i ni integreiddio canfyddiadau o bob disgyblaeth o fewn dull neu fframwaith cyffredinol. Y dull a gymerwn yw gweld DS nid fel casgliad o ddiffygion gwybyddol a modurol, nac fel amrywiaeth o gryfderau a gwendidau cymharol, ond fel system addasol weithredol er bod ganddi gyflwr cychwyn gwahanol (trisomy 21).  Yn ôl y farn hon, mae nodweddion sy'n dod i'r amlwg o DS yn addasiadau i gyfyngiadau annodweddiadol, ac felly'n gwasanaethu pwrpas swyddogaethol ar unwaith – ond bydd yr addasiadau cynnar hyn yn eu tro yn gweithredu fel cyfyngiadau datblygiadol newydd, a gall rhai ohonynt waethygu gwahaniaeth y llwybrau DS.

Yma rydym yn canolbwyntio ar yr ychydig flynyddoedd cyntaf ar ôl genedigaeth, oherwydd er mwyn deall sut mae'r ffenoteip DS yn dod i'r amlwg yn raddol, mae'n bwysig canolbwyntio ar gyfyngiadau datblygiadol cynnar. Dechreuwn drwy gyflwyno DS fel system addasol gyda trisomy 21, a sut mae angen dull systemau datblygiadol i'w deall. Rydym yn parhau drwy egluro sut y gellir gweithredu dull o'r fath mewn ymchwil. Yna disgrifiwn sut y gall trisomy 21 gyfyngu plastigrwydd niwral, sy'n debygol o gael effeithiau rhaeadru ar y broses ddatblygu o arbenigo – gan gyfrannu at brosesu gwybodaeth llai effeithlon a gweithgaredd modur annodweddiadol. Yna byddwn yn trafod sut y gall plant ifanc â DS addasu i'r heriau hyn yng nghyd-destun yr amgylchedd cymdeithasol. Yn olaf, rydym yn cyfeirio at gyfarwyddiadau yn y dyfodol mewn theori, ymchwil ac ymyrraeth.

Pwyntiau allweddol i rieni ac ymarferwyr

• Mae datblygiad pob plentyn (gan gynnwys plant â syndrom Down) yn broses ddynamig lle mae llawer o ffactorau yn rhyngweithio. Nid yw'n cael ei bennu yn enetig.
• Mae datblygiad diweddarach (e.e. y gallu i ddysgu geiriau) yn adeiladu ar brofiadau cynharach (e.e. y gallu i glywed a gwahaniaethu seiniau lleferydd).
• Mae pob plentyn (gan gynnwys plant â syndrom Down) yn addasu i'w hamgylchedd. Lle mae plant â syndrom Down yn cael trafferth datblygu sgiliau allweddol mewn ffordd nodweddiadol, maent yn tueddu i ddefnyddio strategaethau addasol amgen. Er y gall y strategaethau hyn esgor ar fanteision ar unwaith, gallant gyfyngu ar brofiadau diweddarach y plentyn, gan effeithio ar eu llwybr datblygiadol.
• Mae cyfyngiadau ar alluoedd modur mewn babanod â syndrom Down yn debygol o gael effeithiau rhaeadru ar agweddau eraill ar ddatblygiad, gan gynnwys datblygiad cymdeithasol.
• Gall babanod â syndrom Down ddibynnu mwy ar (ac efelychu mwy) y rhai o'u cwmpas mewn sefyllfaoedd cymdeithasol. Gallai hyn fod yn ateb addasol tymor byr defnyddiol i heriau yn y presennol, ond gall gyfyngu ar ddatblygiad eu hymddygiad annibynnol yn y tymor hir.

Ffigur uchod:  Darlunio effeithiau rhaeadru a chymhlethdod datblygiad dros amser. Saethau llorweddol = taflwybrau o fewn parth gweithredu; saethau croeslin = llwybrau achosol o fewn lefelau gweithredu;  saethau fertigol = effeithiau rhwng lefelau gweithrediad.  Moore & George (2015).

Cyhoeddiad: D'Souza, H., & D'Souza, D. (2022). Y ffenoteip sy'n dod i'r amlwg mewn babanod â syndrom Down: Addasiadau i gyfyngiadau annodweddiadol. Yn J. Burack, J. Edgin, a L. Abbeduto (Eds.), The Oxford Handbook of Down Syndrome and Development. Gwasg Prifysgol Rhydychen. https://doi.org/10.1093/oxfordhb/9780190645441.001.0001

Cyweirnod gwahoddedig yn seiliedig ar y cyhoeddiad hwn a gyflwynwyd yn Fforwm Ymchwil Syndrom Down ym mis Mawrth 2022: https://www.down-syndrome.org/en-gb/research/forum/2022/program

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Cymdeithasau rhwng y genyn APOE ε4 a galluoedd sylwgar ar draws y rhychwant oes mewn unigolion â syndrom Down

APOE

Mae'r ffordd rydyn ni'n defnyddio ein sylw yn effeithio ar sut rydyn ni'n dysgu ac yn datblygu. Mae llawer o wahanol ffactorau yn effeithio ar allu pobl i sylwi. Mae hyn hefyd yn wir am bobl sydd â syndrom Down. Un o'r ffactorau hyn yw geneteg.

Yn yr astudiaeth hon, gwnaethom edrych ar enyn penodol o'r enw APOE®. Mesurwyd galluoedd sylwadol plant ac oedolion â syndrom Down, rhai ohonynt yn cario math penodol o'r genyn APOE (ε4), a rhai ohonynt heb wneud. Mesurwyd gallu sylw'r plant gan ddefnyddio tracio llygad o bell fel yn ein hastudiaeth isod, a mesurwyd gallu sylw'r oedolion gan ddefnyddio tasg amser ymateb. Gwnaethom ddarganfod bod unigolion â syndrom Down sy'n cario'r genyn APOE ε4 yn debygol o fod â gallu sylwadol uwch fel plant ifanc, ond yn llai o allu sylwgar fel oedolion hŷn.

Gall deall y genyn hwn ein helpu i greu gwell ymyriadau i bobl â syndrom Down, yn enwedig pan fyddwn yn ystyried geneteg ochr yn ochr â ffactorau eraill sy'n effeithio ar ddatblygiad, megis cyd-destun teuluol a chymorth ehangach.

Ffigur uchod:  Darlunio effeithiau rhaeadru a chymhlethdod datblygiad dros amser. Saethau llorweddol = taflwybrau o fewn parth gweithredu; saethau croeslin = llwybrau achosol o fewn lefelau gweithredu;  saethau fertigol = effeithiau rhwng lefelau gweithrediad.  Moore & George (2015).

Cyhoeddiad:  D'Souza, H., Mason, L., Mok, K. Y., Startin, CM , Hamburg, S., Hithersay, R., ...  Thomas, M. S. C. (2020). Cymdeithasau gwahaniaethol o apolipoprotein E ε4 genoteip gyda galluoedd sylwgar ar draws rhychwant oes unigolion â syndrom Down. Rhwydwaith JAMA Agored, 3(9), e2018221.  https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2020.18221

Cynhaliwyd yr ymchwil hon mewn cydweithrediad â Chonsortiwm LonDowns.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Galluoedd sylwgar a datblygiad iaith mewn babanod a phlant bach â syndrom Down, syndrom X bregus, a syndrom Williams

Syndrom X Bregus

Mae'r gallu i ganolbwyntio'n weledol ar rywbeth, ac i symud y sylw hwn i rywbeth arall pan fo'n berthnasol, yn bwysig iawn ar gyfer dysgu a datblygu. Gelwir hyn yn gyfeiriadu gweledol. Hyd yn hyn, ychydig iawn oedd yn hysbys am gyfeiriadu gweledol mewn babanod a phlant bach ag anhwylderau niwroddatblygiadol heblaw awtistiaeth.

Astudiodd ein hymchwil ddiweddar gyfeiriadu gweledol mewn babanod a phlant bach â syndrom Down, syndrom X bregus , a syndrom Williams. Gwnaethom ddefnyddio tracio llygaid o bell i fesur cyfeiriadedd gweledol, a hefyd asesu gallu iaith.

Canfuom fod plant ifanc â syndrom Down yn arafach na datblygu plant fel arfer wrth ymddieithrio a symud eu sylw gweledol i rywbeth arall. Canfuom hefyd, waeth beth fo'r grŵp, fod symud yn gyflymach yn gysylltiedig â gallu iaith gwell. Mae'r canfyddiadau hyn yn awgrymu y gallai'r anawsterau ymddieithrio gweledol mewn plant ifanc â syndrom Down gyfrannu at oedi ieithyddol.

Cyhoeddiad:  D'Souza, D.Souza, H., Jones, E. J., & Karmiloff-Smith, A. (2020). Mae galluoedd sylwgar yn cyfyngu ar ddatblygiad iaith: Astudiaeth babanod / plentyn bach traws-syndrome. Gwyddoniaeth Ddatblygiadol, e12961.  https://doi.org/10.1111/desc.12961

Cynhaliwyd yr ymchwil hon mewn cydweithrediad â labordy ELAN.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Iselder rhieni a datblygiad iaith mewn babanod a phlant bach â syndrom Down

Iselder rhieni

Yn y boblogaeth gyffredinol, mae iselder rhieni yn aml yn gysylltiedig ag anawsterau wrth ddatblygu iaith plant . Yn yr astudiaeth hon, mesurwyd datblygiad galluoedd iaith, moduron a gwybyddol mewn plant ifanc â syndrom Down o 8 mis hyd at 4 oed, ochr yn ochr ag iselder rhieni.

Mewn achosion lle roedd rhieni yn adrodd am iselder, canfuom fod gallu'r plentyn i fynegi iaith wedi datblygu ar gyfradd arafach. Felly, gall fod yn arbennig o bwysig cefnogi'r teuluoedd hyn.

Cyhoeddiad: D'Souza, H., Lathan, A., Karmiloff-Smith, A., & Mareschal, D. (2020). Syndrom Down ac iselder rhieni: Tariad dwbl ar ddatblygiad iaith fynegiannol cynnar. Ymchwil mewn Anableddau Datblygiadol, 100, 103613.  https://doi.org/10.1016/j.ridd.2020.103613

Cynhaliwyd yr ymchwil hon mewn cydweithrediad â Chonsortiwm LonDowns.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Datblygiad cwsg ac iaith mewn babanod a phlant bach â syndrom Down, syndrom X bregus, a syndrom Williams

Cysgu ac iaith

Canfuom fod cwsg yn cael ei amharu ar fabanod a phlant bach â syndrom Down, syndrom X bregus, a syndrom Williams. Yn ystod y nos roedd y babanod / plant bach hyn yn cysgu llai ac yn deffro am fwy o amser nag sy'n nodweddiadol, yn y boblogaeth gyffredinol, am eu hoedran cronolegol.

Yn bwysig, po fwyaf o blant cwsg â syndrom Down a syndrom Williams, po fwyaf oedd eu geirfa dderbyngar (dealltwriaeth o eiriau). Ni ellid dadansoddi hyn ar gyfer y rhai sydd â syndrom X bregus oherwydd niferoedd isel o gyfranogwyr.

Mae'r canfyddiadau'n awgrymu, o oedran ifanc, bod cwsg yn cael ei amharu yn y syndromau genetig hyn a gallai effeithio ar ddatblygiad iaith y plentyn. Gall dod o hyd i ffyrdd o wella cwsg yn gynnar yn ystod plentyndod fod yn gam pwysig ar gyfer gwella datblygiad iaith.

Wasg

Cyhoeddiad: D'Souza, D., D'Souza, H., Horváth, K., Plunkett, K., & Karmiloff-Smith, A. (2020). Mae cwsg yn annodweddiadol ar draws anhwylderau niwroddatblygiadol mewn babanod a phlant bach: Astudiaeth traws-syndrom. Ymchwil mewn Anableddau Datblygiadol, 97, 103549.  https://doi.org/10.1016/j.ridd.2019.103549

Cynhaliwyd yr ymchwil hon mewn cydweithrediad â labordy ELAN.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Cydafiachau iechyd a galluoedd gwybyddol ar draws y rhychwant oes yn syndrom Down

Bywyd yn Down's Syndrome

Mae gan lawer o bobl sydd â syndrom Down broblemau iechyd lluosog ar y cyd. Rydym wedi cynnal ymchwil i weld nifer yr achosion o wahanol faterion iechyd yng ngharfan LonDowns. Casglwyd hanes meddygol ar gyfer 602 o unigolion â syndrom Down o 3 mis i 73 mlynedd.

Goblygiadau ar gyfer ymarfer clinigol

• Mae canllawiau clinigol yn tueddu i ganolbwyntio ar anghenion plant â DS, ond mae patrwm y comorbidities yn amrywio ar draws y rhychwant oes ac mae angen addasu gwyliadwriaeth yn unol â hynny:
  • Mae epilepsi yn fwy cyffredin ymhlith oedolion hŷn o gymharu â grwpiau oedran eraill, ac mae'n debygol y bydd hyn yn gysylltiedig â datblygiad dementia.
  • Mae apnoea cwsg rhwystrol yn gofyn am wyliadwriaeth barhaus trwy gydol oes.
  • Mae anhwylderau thyroid, yn enwedig hypothyroidiaeth, yn dod yn fwy cyffredin gyda heneiddio.
  • Mae reflux yn bryder cyffredin mewn plant â DS.
  • Mae problemau clyw a golwg yn parhau i fod yn ystyriaeth bwysig trwy gydol bywyd, ond mae gan y rhain achosion gwahanol ar wahanol oedrannau.
    • Ar gyfer clywed, mae otitis media gydag effusion yn broblem gyffredin yn ystod plentyndod, tra bod achosion eraill o golli clyw yn dod yn bwysig wrth fod yn oedolyn.
    • Mae problemau golwg yn cynyddu ar draws y rhychwant oes, gyda'r cynnydd mewn cataractau yn oedolion.
• Yn wahanol i'r boblogaeth sy'n datblygu fel arfer, mae'r rhan fwyaf o gyflyrau iechyd meddwl yr un mor gyffredin ymhlith dynion a menywod, ac mae angen gwyliadwriaeth debyg yn y ddau ryw i sicrhau gofal teg.
• Mae anhwylderau niwroddatblygiadol fel awtistiaeth ac ADHD yn gymharol gyffredin ac nid ydynt yn dangos yr un patrymau rhyw ag yn y boblogaeth gyffredinol. Dylid cynnwys y rhain mewn canllawiau asesu a thriniaeth ar gyfer pob unigolyn.
• Er mwyn gwella canlyniadau gwybyddol, mae angen ffocws ar ymyriadau i'r rhai sydd â DS o deuluoedd is SES ac i'r rhai ag awtistiaeth neu epilepsi.

Addaswyd o Tabl 7

Cyhoeddiad:  Startin, C. M., D'Souza, H., Ball, G., Hamburg, S., Hithersay, R., Hughes, K. M., ... Strydom, A. (2020) Cydafiachau iechyd a galluoedd gwybyddol ar draws y rhychwant oes yn Down. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 12 (1), 4.  https://doi.org/10.1186/s11689-019-9306-9

Cynhaliwyd yr ymchwil hon mewn cydweithrediad â Chonsortiwm LonDowns.

Bywgraffiad

Swyddi academaidd

• 2022 - presennol: Darlithydd (Athro Cynorthwyol), Ysgol Seicoleg, Prifysgol Caerdydd, UK
• 2018 - 2022: Cymrawd Ymchwil Beatrice Mary Dale, Coleg Newnham, Prifysgol Caergrawnt, DU
• 2021 - 2022: Cyswllt Ymchwil, Canolfan Ymchwil Teulu, Prifysgol Caergrawnt, UK
• 2015 - 2018: Cymrawd Ymchwil Ôl-ddoethurol, Canolfan Datblygu Ymennydd a Gwybyddol (CBCD), Birkbeck, Prifysgol Llundain, UK & LonDownS Consortium
• 2015 - 2016: Cyswllt Ymchwil Ôl-ddoethurol, UCL, UK

Addysg

• 2012 - 2016: PhD mewn Seicoleg, Goldsmiths, Prifysgol Llundain, UK
  • Thesis: Arbenigo'r system fodurol wrth ddatblygu babanod a babanod â syndrom Down fel arfer (viva heb gywiriadau); Goruchwylwyr: Dr Andrew Bremner a'r Athro Annette Karmiloff-Smith

• 2015: Ymweld Myfyriwr Doethurol, Prifysgol Michigan yn Ann Arbor, UDA
• 2013 - 2015: PGCert mewn Rheoli Dysgu ac Addysgu mewn Addysg Uwch, Goldsmiths, Prifysgol Llundain, UK
• 2011 - 2012: MSc mewn Ymchwil Seicolegol, Prifysgol Rhydychen, UK
• 2005 - 2011: Gradd Meistr (Mgr.) (5 mlynedd) mewn Seicoleg, graddiodd mewn Seicoleg Glinigol, Prifysgol Masaryk, Gweriniaeth Tsiec
• 2009 - 2010: Myfyriwr Cyfnewid Rhyngwladol mewn Seicoleg, Prifysgol Toronto, Canada
• 2005 - 2009: Gradd Baglor (Bc.) mewn Seicoleg ac Astudiaethau Cyfryngau a Newyddiaduraeth (Dwbl), Prifysgol Masaryk, Gweriniaeth Tsiec

Meysydd goruchwyliaeth

Myfyrwyr PhD y dyfodol

Ysgoloriaethau PhD a ariennir

Project: Cyfleoedd dysgu bob dydd plant ifanc â syndrom Down
Goruchwylwyr: Dr Hana D'Souza a'r Athro Merideth Gattis
Dyddiad dechrau: 1 Hydref 2024
Dyddiad cau ar gyfer ceisiadau: 1 Mawrth 2024
Cyllidwyr: Ariennir gan yr Ysgol (Myfyrwyr Cartref) - Myfyrwyr cartref yw Dinasyddion y DU a myfyrwyr o'r UE sy'n gallu bodloni gofynion preswylio'n y DU (rhaid i fyfyrwyr fod wedi bod yn y DU am >3 blynedd cyn dechrau'r cwrs).

Prosiect: Y wawr o ddysgu peirianyddol datblygiadol: o anodiadau data i adeiladu theori
Goruchwylwyr: Dr Hana D'Souza, Dr Marco Palombo, a'r Athro Yukun Lai
Dyddiad dechrau: 1 Hydref 2024
Dyddiad cau ar gyfer ceisiadau: 23 Chwefror 2024
Cyllidwyr: EPSRC - Mae'r ysgoloriaeth hon yn agored i fyfyrwyr Cartref, UE neu ryngwladol. Bydd y wobr a gynigir yn talu ffioedd llawn a thaliadau cynhaliaeth.

Myfyrwyr PhD cyfredol

Sofia Hryniv

Kate fi