Miss Amy Houseman

Trosolwyg

Cwblhaodd Amy Houseman ei PhD ym mis Mawrth 2025 o dan oruchwyliaeth yr Athro Jeremy Cheadle, Dr Hannah West, a'r Athro Julian Sampson. Defnyddiodd ei PhD, o'r enw "Using exome and genome sequencing data to identify novel genes predisposing to colorectal polyposis," ddulliau biowybodeg gan gynnwys dadansoddiadau biowybodeg WES / WGS i chwilio am amrywiadau treiddiad uchel sy'n ymwneud â polyposis colorectal. Mae ei diddordebau ymchwil yn canolbwyntio ar gymwysiadau genomig ar gyfer clefydau genetig dynol prin.

Ers hynny, mae Amy wedi symud i ddwy rôl ôl-ddoethurol yn y Sefydliad Niwrowyddoniaeth ac Arloesi Iechyd Meddwl (Canolfan Geneteg a Genomeg Niwroseiciatrig, CNGG) ym Mhrifysgol Caerdydd. Mae hi'n Swyddog Ymchwil ac Ymgysylltu â'r Cyhoedd ar gyfer Cynghrair Syndrom Timothy (TSA), lle mae'n pontio'r gymuned cleifion gydag ymchwil fyd-eang arloesol i Anhwylderau sy'n gysylltiedig â CACNA1C (CRD), cyflwr aml-system a all gynnwys anhwylderau niwro-ddatblygiadol, epilepsi, materion cardiaidd fel Syndrom QT Hir Math 8, hypoglycemia, a chamweithrediad imiwnedd. Mae hi hefyd yn Swyddog Cynnwys y Cyhoedd ar gyfer ARFID-connect, gan gefnogi cyfranogiad cleifion a'r cyhoedd mewn ymchwil i Anhwylder Cymeriant Bwyd Osgoi/Cyfyngol (ARFID). Ar hyn o bryd mae Amy yn cael ei goruchwylio gan Dr. Jack Underwood a Dr. Samuel Chawner.

Cyn ei PhD, roedd Amy yn aelod o grŵp geneteg dynol Dr Katja Eckl ym Mhrifysgol Edge Hill. Yma y bu'n gweithio ar eneteg Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis, gan ddadansoddi data dilyniant Sanger gan gleifion i gynhyrchu'r traethawd hir israddedig 'Variant detection of human Sanger AB1 trace files using a cost-cost-based linux-based pipeline', sydd i'w weld yma.

Yn ystod ei BSc Geneteg (Anrhydedd), cwblhaodd Amy leoliad blwyddyn o hyd fel cynorthwyydd ymchwil biowybodeg gyda'r Labordy Bioleg Data Mawr ym Mhrifysgol Fudan, Shanghai, o dan labordy'r Athro Luis Pedro Coelho. Roedd gwaith Amy ym Mhrifysgol Fudan yn cynnwys nodweddu proteinau bach o setiau data metagenomig mawr. Gweithiodd hefyd ar bontio'r bwlch gwybodaeth ynghylch sut y gall bacteria yn y perfedd dynol ryngweithio â swyddogaeth cyffuriau seicotropig.