Dr Djenifer Kappel
Cydymaith Ymchwil, Is-adran Meddygaeth Seicolegol a Niwrowyddorau Clinigol
Trosolwyg
Mae fy ymchwil yn seiliedig ar ddeall atebolrwydd genetig cyflyrau seiciatrig a sut y gall ffactorau genetig effeithio ar reoli clefydau a'i driniaeth. Yn benodol, rwy'n astudio effaith amrywiadau prin mewn genynnau sy'n ymwneud â metaboledd meddyginiaeth wrthseicotig a'u heffeithiau ar ymateb triniaeth mewn sgitsoffrenia sy'n gwrthsefyll triniaeth. Mae gan y gwaith hwn oblygiadau pwysig ar gyfer ymarfer clinigol a gallai gefnogi'r defnydd o ymyriadau fferyllolegol personol ar gyfer trin yr unigolion hyn.
Gan fanteisio ar fy safbwynt unigryw fel gwyddonydd benywaidd o wlad sy'n datblygu yn Ne America, rwyf hefyd yn ymdrechu i gadw amrywiaeth ac ecwiti yn fy ymchwil, gyda'r nod o wella trosglwyddadwyedd canlyniadau i boblogaethau mwy amrywiol.
Cyhoeddiad
2024
- Kappel, D. et al. 2024. Rare variants in pharmacogenes influence clozapine metabolism in individuals with schizophrenia. European Neuropsychopharmacology 80, pp. 47-54. (10.1016/j.euroneuro.2023.12.007)
2023
- Lock, S. K. et al. 2023. Mediation and longitudinal analysis to interpret the association between clozapine pharmacokinetics, pharmacogenomics, and absolute neutrophil count. Schizophrenia 9, article number: 74. (10.1038/s41537-023-00404-6)
- Pardinas, A. F. et al. 2023. Pharmacokinetics and pharmacogenomics of clozapine in an ancestrally diverse sample: a longitudinal analysis and genome-wide association study using UK clinical monitoring data. The Lancet Psychiatry 10(3), pp. 209-219. (10.1016/S2215-0366(23)00002-0)
- Meyer, G. P. et al. 2023. Dissecting the cross-trait effects of the FOXP2 GWAS hit on clinical and brain phenotypes in adults with ADHD. European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience 273, pp. 15-24. (10.1007/s00406-022-01388-7)
- Kappel, D. B. et al. 2023. Genomic stratification of clozapine prescription patterns using schizophrenia polygenic scores. Biological Psychiatry 93, pp. 149-156. (10.1016/j.biopsych.2022.07.014)
2022
- Fernàndez-Castillo, N. et al. 2022. Exploring the contribution to ADHD of genes involved in Mendelian disorders presenting with hyperactivity and/or inattention. Genes 13(1), article number: 93. (10.3390/genes13010093)
Articles
- Kappel, D. et al. 2024. Rare variants in pharmacogenes influence clozapine metabolism in individuals with schizophrenia. European Neuropsychopharmacology 80, pp. 47-54. (10.1016/j.euroneuro.2023.12.007)
- Lock, S. K. et al. 2023. Mediation and longitudinal analysis to interpret the association between clozapine pharmacokinetics, pharmacogenomics, and absolute neutrophil count. Schizophrenia 9, article number: 74. (10.1038/s41537-023-00404-6)
- Pardinas, A. F. et al. 2023. Pharmacokinetics and pharmacogenomics of clozapine in an ancestrally diverse sample: a longitudinal analysis and genome-wide association study using UK clinical monitoring data. The Lancet Psychiatry 10(3), pp. 209-219. (10.1016/S2215-0366(23)00002-0)
- Meyer, G. P. et al. 2023. Dissecting the cross-trait effects of the FOXP2 GWAS hit on clinical and brain phenotypes in adults with ADHD. European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience 273, pp. 15-24. (10.1007/s00406-022-01388-7)
- Kappel, D. B. et al. 2023. Genomic stratification of clozapine prescription patterns using schizophrenia polygenic scores. Biological Psychiatry 93, pp. 149-156. (10.1016/j.biopsych.2022.07.014)
- Fernàndez-Castillo, N. et al. 2022. Exploring the contribution to ADHD of genes involved in Mendelian disorders presenting with hyperactivity and/or inattention. Genes 13(1), article number: 93. (10.3390/genes13010093)
Bywgraffiad
Amdanaf
Rwy'n Gydymaith Ymchwil, ac yn 2021 ymunais â Phrifysgol Caerdydd i weithio gyda'r Athro Antonio Pardiñas ar brosiect Pharmacogenomics Triniaeth ac Ymateb Gwrthseicotig" (PATRON, 2021-2023). Yn ystod y profiad ôl-ddoethurol hwn, fy nod yw cryfhau fy niddordeb mewn deall sail biolegol salwch meddwl a gwella gofal ac ansawdd bywyd yr unigolion yr effeithir arnynt.
Yn 2020, cwblheais fy PhD mewn Geneteg o Universidade Federal wneud Rio Grande do Sul ym Mrasil. Roedd fy nhraethawd ymchwil yn canolbwyntio ar rôl ffactorau risg genetig sy'n sail i anhwylderau niwroddatblygiadol, yn enwedig ADHD ac Awtistiaeth, a'r mecanweithiau biolegol sy'n gysylltiedig â'r cyflyrau hyn. Rwy'n parhau i gydweithio â thîm ADHD a chonsortia rhyngwladol sy'n gweithio ar eneteg anhwylderau niwroddatblygiadol.
Cyn fy PhD, cefais radd meistr hefyd ar eneteg a baglor mewn gwyddoniaeth Biofeddygol, y ddau hefyd o Universidade Federal wneud Rio Grande do Sul ym Mrasil.
Anrhydeddau a dyfarniadau
- Gwobrau Coffa CIUK Jacky Pallas, 2022.
- Gwobr Teithio y Gymdeithas Geneteg, 2022.
- Gwarantwyr Gwobr Teithio'r Ymennydd, 2022.
- Gwobr Poster Gorau WCPG ECR, 2021.
- Sefydliad Ymchwil Rhyngwladol yr Ymennydd - Gwobr Teithio Rhyngwladol IBRO, 2020.
- Gwobr Goffa Hugh Gurling 2019, Cymdeithas Ryngwladol Geneteg Seiciatrig.
- Gwobr Teithio Ymchwilydd Gyrfa Gynnar WCPG 2019.
- Gwobr Cynhyrchiant Geneteg a Bioleg Moleciwlaidd UFRGS – Rhaglen Ddoethuriaeth, 2019.
- Marie Sklodowska-Curie Cymrawd Ymchwilydd Cyfnod Cynnar Marie Sklodowska-Curie trwy MiND 2018.
- Gwobr Cynhyrchiant Geneteg a Bioleg Moleciwlaidd UFRGS – Rhaglen Meistr, 2015.
- Gwyddoniaeth heb Ffiniau Ysgoloriaeth Lawn i Brifysgol Toronto, 2012.